Wat is erfelijke pancreatitis?

Erfelijke pancreatitis is een zeldzame vorm van chronische pancreatitis die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De aandoening begint meestal op jonge leeftijd, vaak al in de kindertijd of adolescentie, en kenmerkt zich door terugkerende aanvallen van acute pancreatitis die uiteindelijk kunnen leiden tot chronische pancreatitis.

Bij erfelijke pancreatitis is er een mutatie in een gen dat betrokken is bij de normale werking van de alvleesklier. De bekendste mutatie is in het PRSS1-gen, dat codeert voor het enzym trypsinogeen. Door de mutatie wordt trypsinogeen te vroeg geactiveerd in de alvleesklier zelf, wat leidt tot auto-digestie: de alvleesklier verteert zichzelf.

Genetische oorzaken

PRSS1-mutatie

De meest voorkomende oorzaak van erfelijke pancreatitis is een mutatie in het PRSS1-gen (cationisch trypsinogeen). Deze mutaties worden autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat als één ouder de mutatie draagt, elk kind 50% kans heeft om deze te erven. Ongeveer 80% van de mensen met een PRSS1-mutatie ontwikkelt op enig moment pancreatitis.

SPINK1-mutatie

Mutaties in het SPINK1-gen (serine protease inhibitor Kazal type 1) verhogen het risico op pancreatitis, maar veroorzaken de ziekte meestal niet alleen. SPINK1 codeert voor een remmer van trypsinactiviteit. Mensen met een SPINK1-mutatie hebben een verhoogd risico op pancreatitis, vooral in combinatie met andere risicofactoren.

CFTR-mutatie

Mutaties in het CFTR-gen (geassocieerd met cystic fibrosis) kunnen ook leiden tot pancreatitis. Mensen met één CFTR-mutatie (drager, geen CF) hebben een verhoogd risico.

Symptomen

De symptomen van erfelijke pancreatitis zijn vergelijkbaar met andere vormen van pancreatitis:

  • Terugkerende aanvallen van ernstige buikpijn
  • Misselijkheid en braken
  • Pijn die uitstraalt naar de rug
  • Voedingsproblemen en gewichtsverlies
  • Op latere leeftijd: chronische pijn en diabetes

Het kenmerkende verschil is de jonge leeftijd waarop de klachten beginnen (vaak vóór het 20e levensjaar) en het voorkomen van pancreatitis bij meerdere familieleden.

Diagnose

De diagnose erfelijke pancreatitis wordt gesteld op basis van:

  • Klinisch beeld: terugkerende pancreatitis op jonge leeftijd
  • Familiegeschiedenis: pancreatitis bij twee of meer familieleden
  • Genetisch onderzoek: aantonen van mutatie in PRSS1, SPINK1 of CFTR

Genetisch testen wordt aanbevolen bij patiënten met pancreatitis zonder duidelijke oorzaak, vooral als de klachten jong beginnen of als er familieleden zijn met pancreatitis.

Behandeling

De behandeling van erfelijke pancreatitis is vergelijkbaar met andere vormen van chronische pancreatitis:

  • Pijnbestrijding: medicatie, zenuwblokkades
  • Pancreasenzymsuppletie: bij exocriene insufficiëntie
  • Diabetesbehandeling: bij endocriene insufficiëntie
  • Voedingsadvies: vetbeperkt dieet, kleine maaltijden
  • Leefstijl: absoluut geen alcohol en stoppen met roken

Bij ernstige, onbehandelbare pijn kan chirurgie worden overwogen, zoals drainage van de pancreasgang of in extreme gevallen totale pancreatectomie met eilandjestransplantatie (TPIAT).

Verhoogd kankerrisico

Een belangrijk gevolg van erfelijke pancreatitis is het sterk verhoogde risico op alvleesklierkanker. Het levenslange risico kan oplopen tot 40%, vooral bij langdurige ziekte en roken. Daarom wordt regelmatige screening aanbevolen voor mensen met erfelijke pancreatitis, meestal met MRI of EUS.

Genetisch advies

Als bij u erfelijke pancreatitis is vastgesteld, is het belangrijk dat familieleden ook genetisch getest kunnen worden. Een klinisch geneticus kan u en uw familie adviseren over:

  • De overerving van de mutatie
  • Risico's voor familieleden
  • Mogelijkheden voor genetisch testen
  • Screening en preventie bij mutatiedragers

Vraag uw arts

Als pancreatitis in uw familie voorkomt, of als u op jonge leeftijd pancreatitis heeft gehad zonder duidelijke oorzaak, bespreek dan met uw arts of genetisch onderzoek zinvol is.

Gerelateerde onderwerpen

Laatst bijgewerkt: